先天性愚型

　　染色体是人类遗传的基本体单位。正常人的细胞中有46个染色体，其中除了决定性别的2个染色体（XX或XY组合）称之性染色体外，其余的44个配对形成22对的常染色体。

　　而染色体的异常又包括数目异常、结构异常和嵌合体三种形式。

　　染色体数目异常包括非整倍体（染色体数整套23条）和多倍体（染色体数有异常的整23条），最常见的数目异常是三体征，21三体是最有临床意义的常染色体三体征。细胞遗传表现为第21号染色体多了一条来自母亲的染色体，由细胞分裂时染色体不分离导致。

　　染色体结构异常包括染色体的缺失、异位、倒位、等臂染色体、环染色体等。

　　嵌合体是指同一个体中有两个以上的细胞系并存，依据这些异常细胞系最终“命运”的不同，嵌合体可累及胎盘、胎儿或二者均有，某些细胞异常但能生存的胎儿与胎盘嵌合体有关，由于正常细胞可补偿异常细胞的功能，可无临床表现。相反地，由于存在胎盘染色体异常，某些细胞遗传正常的婴儿可有严重的生长发育受限（Kalousek and Dill, 1983）。

　　“先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。“先天愚型儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。

　　先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。具有偶然性、随机性。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

     

　　母血产前筛查是通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的晕周、年龄参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。进而再对高风险的孕妇采取必要的临床诊断，以期达到最大限度避免和减少“先天愚型儿”出生目的，以此同时，在筛查过程还发现部分神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18-三体综合症、死胎等其它先天缺陷儿。母血产前筛查具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点，在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在8-12或15-20孕周到相关检测中心抽取2ml静脉血即可。